Kelainan Kromosom dan Dampaknya Terhadap Kehamilan

Kehamilan seharusnya menjadi momen yang menyenangkan, namun bagi sebagian orang, bisa juga menjadi sumber kecemasan. Salah satu faktor yang dapat mempengaruhi perjalanan kehamilan adalah kelainan kromosom. Kelainan ini bisa berakibat serius pada janin, namun penting untuk dipahami bahwa kondisi ini bukanlah kesalahan siapa pun.

Kelainan kromosom terjadi ketika terdapat masalah pada jumlah atau struktur kromosom dalam sel. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam inti sel dan bertugas membawa gen yang menentukan berbagai karakteristik fisik dan kesehatan seseorang.

Setiap manusia biasanya memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasang. Kelainan kromosom dapat menyebabkan berbagai masalah, mulai dari gangguan perkembangan hingga keguguran.

Jenis-Jenis Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom terbagi menjadi dua kategori utama: kelainan numerik dan kelainan struktural.

Kelainan numerik terjadi ketika jumlah kromosom tidak sesuai dengan yang seharusnya. Misalnya, seseorang yang memiliki satu kromosom ekstra di pasangan kromosom 21 akan mengembangkan kondisi yang dikenal sebagai trisomi 21 atau sindrom Down. Sebaliknya, monosomi terjadi ketika satu kromosom dalam pasangan hilang.

Kelainan struktural terjadi ketika bentuk atau struktur kromosom tidak normal. Beberapa contoh kelainan struktural termasuk:

Translokasi: Segmen kromosom berpindah ke kromosom lain.
Delesi: Bagian dari kromosom hilang.
Duplikasi: Sebuah kromosom memiliki salinan tambahan dari segmen tertentu.
Inversi: Segmen kromosom terbalik dan melekat kembali pada posisi yang salah.
Ring: Kromosom membentuk lingkaran akibat adanya kerusakan.

Mengapa Kelainan Kromosom Terjadi?

Kelainan kromosom terjadi karena adanya kesalahan dalam pembelahan sel, baik itu dalam proses mitosis atau meiosis. Mitosis adalah proses di mana sel membelah menjadi dua bagian yang identik, masing-masing memiliki 46 kromosom.

Proses ini penting untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan tubuh. Sementara itu, meiosis adalah proses pembelahan sel yang menghasilkan sel telur atau sperma dengan 23 kromosom.

Jika terjadi kesalahan selama proses ini, seperti ketika kromosom tidak terpisah dengan benar, hasilnya bisa berupa kelainan kromosom. Kesalahan ini bisa terjadi secara acak dan tidak dapat diprediksi.

Faktor Risiko Kelainan Kromosom

Beberapa faktor dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom, di antaranya adalah usia orang tua, terutama usia ibu.

Wanita yang hamil di usia lebih tua memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom seperti sindrom Down. Selain itu, paparan lingkungan seperti obat-obatan tertentu juga dapat meningkatkan risiko.

Gangguan yang Diakibatkan oleh Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan, beberapa di antaranya dapat memungkinkan janin bertahan hingga lahir. Berikut adalah beberapa contoh gangguan tersebut:

Sindrom Down (Trisomi 21): Sindrom ini disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 dan dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, ciri fisik khas seperti mata yang cenderung naik ke atas, dan tonus otot yang rendah.
Sindrom Turner: Ini adalah kondisi yang terjadi pada orang yang ditugaskan sebagai perempuan saat lahir, di mana salah satu kromosom X hilang atau tidak lengkap. Kondisi ini dapat menyebabkan infertilitas dan ciri fisik seperti tubuh yang lebih pendek dari rata-rata.
Sindrom Klinefelter (XXY): Kondisi ini terjadi pada orang yang ditugaskan sebagai laki-laki saat lahir dan disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan. Kondisi ini sering tidak terdeteksi hingga pubertas dan dapat menyebabkan masala seperti otot yang lemah dan infertilitas.
Trisomi 13 (Sindrom Patau): Ini adalah kondisi langka yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13. Bayi yang lahir dengan sindrom ini sering memiliki cacat jantung, kecacatan intelektual, dan sering kali tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa hari atau minggu.
Trisomi 18 (Sindrom Edwards): Kondisi ini disebabkan oleh adanya kromosom 18 tambahan dan sering kali berakibat fatal sebelum atau segera setelah lahir. Bayi dengan kondisi ini sering lahir dengan berat badan rendah dan cacat organ yang serius.
Sindrom Cri-du-chat: Sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 5. Bayi dengan sindrom ini memiliki tangisan yang mirip suara kucing, serta mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah kesehatan lainnya.

Komplikasi Kehamilan Akibat Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom pada janin juga dapat menyebabkan komplikasi selama kehamilan. Dua komplikasi utama yang mungkin terjadi adalah keguguran dan kehamilan mola.

Keguguran:

Kelainan kromosom adalah salah satu penyebab utama keguguran pada trimester pertama kehamilan. Ketika janin memiliki kelainan kromosom, seringkali perkembangannya tidak berjalan normal, dan tubuh ibu secara alami akan menghentikan kehamilan tersebut. Penelitian menunjukkan bahwa lebih dari 50% keguguran pertama kali disebabkan oleh kelainan kromosom.

Namun, ini tidak berarti bahwa wanita tersebut tidak dapat memiliki kehamilan yang sehat di kemudian hari. Banyak wanita yang mengalami keguguran dapat hamil dan melahirkan bayi yang sehat pada kehamilan berikutnya.

Kehamilan Mola:

Kehamilan mola adalah kondisi langka yang terjadi ketika jaringan yang seharusnya berkembang menjadi janin malah menjadi pertumbuhan abnormal di dalam rahim. Kehamilan mola terbagi menjadi dua jenis:

Kehamilan Mola Lengkap: Ini terjadi ketika sel telur tidak memiliki informasi genetik dan dibuahi oleh satu atau dua sperma. Karena tidak ada informasi genetik dari ibu, jaringan yang terbentuk hanyalah plasenta abnormal tanpa janin.
Kehamilan Mola Parsial: Kehamilan ini terjadi ketika sel telur yang dibuahi memiliki informasi genetik dari ibu, tetapi dibuahi oleh dua sperma. Ini menyebabkan terbentuknya jaringan janin dan plasenta yang abnormal.

Kehamilan mola biasanya berakhir dengan keguguran, dan kondisi ini dapat memerlukan perawatan medis untuk menghilangkan jaringan abnormal dari rahim.

Tes Kromosom Selama Kehamilan

Untuk mengetahui apakah janin memiliki kelainan kromosom, tes kromosom dapat dilakukan selama kehamilan. Meskipun tes ini tidak selalu rutin, mereka tersedia untuk orang tua yang memilihnya. Tes ini terbagi menjadi dua jenis: tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining, yang dilakukan pada akhir trimester pertama, dapat memberi informasi tentang kemungkinan adanya kelainan kromosom pada janin. Tes ini meliputi pemeriksaan ultrasound dan tes darah untuk mendeteksi biomarker atau DNA plasenta yang beredar di darah ibu.

Meskipun tes skrining tidak dapat memberikan diagnosis pasti, mereka dapat memberikan indikasi apakah ada kemungkinan kelainan kromosom.

Jika tes skrining menunjukkan adanya kemungkinan kelainan, tes diagnostik seperti pengambilan sampel vili korionik (CVS) atau amniosentesis dapat dilakukan. Tes ini lebih invasif tetapi dapat memberikan diagnosis pasti tentang kondisi kromosom janin.

Kesimpulan

Kelainan kromosom adalah kondisi yang dapat mempengaruhi perjalanan kehamilan dan kesehatan janin. Meskipun sebagian besar kelainan kromosom terjadi secara acak, beberapa faktor risiko seperti usia ibu dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya kondisi ini.

Mempelajari tentang kelainan kromosom dan dampaknya dapat membantu orang tua lebih siap dan membuat keputusan yang tepat selama kehamilan. Dengan adanya tes skrining dan diagnostik, orang tua dapat memperoleh informasi penting mengenai kondisi janin mereka dan merencanakan langkah selanjutnya dengan lebih baik.

Penulis & Editor: Ns. Hafizs Nasirun

Referensi: https://www.parents.com/chromosomal-abnormalities-in-pregnancy-8671713